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ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス

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●患者数

本邦における推定患者数は50名程度と思われる。

●概要

NOD2遺伝子の変異により、皮膚、関節、眼に肉芽腫を来す疾患であり、優性遺伝により家族性発症する症例をブラウ症候群、孤発例を若年発症サルコイドーシスと呼ぶが、本質的には同一疾患である。自然免疫に関与する分子の異常により発症する自己炎症性疾患に分類されるが、適切な診断を受ける機会がなく、治療介入が遅れる症例が多い。

●原因の解明

2001年にNOD2の恒常活性化型変異がブラウ症候群の原因である事が確認され、その後ほぼ同一の臨床症状を呈するが遺伝性の明らかでない若年発症サルコイドーシスに於いても、NOD2の恒常活性化型変異が確認された。しかし、NOD2の遺伝子異常がNF-κBの活性化を誘導し、肉芽腫性炎症を引き起こす機構は明らかになっていない。

●主な症状

皮疹(紅潮を伴う充実性丘疹)、関節症状(腱鞘炎)、眼症状(全眼球性ぶどう膜炎)を3主徴とし、4歳以前に発症する症例が多い。また皮疹、関節症状、眼症状という順番に発症する事が多い。組織学的には非乾酪性類上皮細胞肉芽腫、巨細胞性肉芽腫を特徴とする。成人のサルコイドーシスに特徴的とされる肺門部リンパ腫脹は認めない。

皮疹

関節の嚢腫様腫脹

皮膚生検の組織所見(HE染色)

●主な合併症

関節症状の進行に伴い脱臼や拘縮をきたし、眼症状の進行による失明の可能性がある。

●主な治療法

進行例には主に副腎皮質ステロイドの内服が行われており、対症療法に留まるものの、眼症状の進行抑制にある程度奏功する。その他、症例報告レベルではあるが、サリドマイドや抗TNF-α製剤の使用例も報告されている。

●担当

神戸 直智

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