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自己炎症性疾患についてのご相談

患者さん・ご家族からの相談受付中止のお知らせ

これまでメール等を介して患者様・ご家族からのご相談をお受けしておりましたが、症状や検査値などの正確な把握が困難な場合が多く、不確実な助言により混乱を来たす事が危惧される状況となっております。本来、診断や治療に関する相談や専門医療機関への紹介は、主治医を介して診療の一環として行って頂くべきものでもあります。以上の状況より、今後の症例相談につきましては医師からの相談に限定させて頂きます。患者さん・ご家族に於かれましては、現在の主治医を介してご相談頂きますようお願い致します。ご不便をお掛けしますが、ご理解頂きますようお願い致します。又、日本免疫不全・自己炎症学会のWEBページ(https://www.jsiad.org/)にも医師専用相談サイトが開設されおりますので、主治医の先生方はこちらも積極的にご利用下さい。
尚、これまでお寄せ頂いた御質問の中で、特に多かったご質問への回答を中心に、患者、およびご家族の方々向けにFAQを作成しておりますので、参考にしていただけますと幸いです。

→FAQページはこちら

医療関係者の方

日本免疫不全・自己炎症学会のWEBサイト(https://www.jsiad.org/)に医師専用の症例相談のページが開設されております。治療や検査のことでお悩みの際にはご利用ください。


○遺伝性自己炎症疾患の遺伝子検査につきまして
A、遺伝子検査を依頼する場合
遺伝子検査のご相談がありましたら、日本免疫不全・自己炎症学会のサイト(https://www.jsiad.org/consultation/)よりご連絡ください。

B、自施設で遺伝子検査を実施する場合
保険診療での検査については、施設要件が設定されていますので、D006-4 エ 遺伝学的検査の受託に関して(http://www.jrcla.or.jp/info/info/281101.pdf)にてご確認ください。
初回検査の依頼前に、かずさDNA研究所との契約が必要です。初めて検査を依頼される方へ(https://www.kazusa.or.jp/genetest/initial.html)をご参照ください。
患者さんへは遺伝子検査結果だけでなく、検査結果の解釈や、臨床症状と合わせた総合的な診断もご説明する必要があります。遺伝子検査結果の判断について、ご相談がありましたら、日本免疫不全・自己炎症学会のサイト(https://www.jsiad.org/consultation/)よりご連絡ください
なお、高IgD症候群のスクリーニングのための尿中メバロン酸定量に関しましては福井大学小児科学教室で検査していただけますので、福井大学医学部附属病院・小児科代謝検査部門のHP(http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/PedLab/welcomePedLab.html)をご参照ください。